С заботой о здоровье детей

Чем раньше, тем лучше! Чуть больше года в России реализуется федеральная программа проведения неонатального скрининга.

Чем раньше, тем лучше! Чуть больше года в России реализуется федеральная программа проведения неонатального скрининга. Если до 2023 года новорожденных проверяли на пять генетических заболеваний, теперь на 36!

 

 

"Пяточка" - так в шутку называют неонатальный скрининг родители и сами врачи. А всё потому, что кровь для обследования берут у малышей именно отсюда. Год назад расширенный скрининг на 36 генетических заболеваний стали делать и в Магнитогорске. Всего в 2023 году обследовали 4824 новорождённых, в том числе около тысячи детишек из близлежащих районов. В результате у пяти малышей обнаружены серьёзные генетические заболевания.

 

Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска

"У нас два ребёнка с врождённым гипотиреоз. Они начали заместительную терапию гормоном щитовидной железы, что позволяет нам предположить, что с интеллектом у них будет всё нормально Два ребёнка с фенилкетонурией. Тяжёлое наследственное заболевание. Дети лечатся тем, что получают специализированную диету, безбелковую диету".

 

Первичный иммунодефицит обнаружен у одного малыша. Ещё в роддоме от него отказались родители. Теперь ребёнок проходит лечение в доме малютки. Ещё два диагноза не подтвердились.

 

Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска

"Анализы уходят в два учреждения. На пять наследственных заболеваний нам делает лаборатория в Челябинске областного перинатального центра, на 36 заболеваний делает Екатеринбург, межрайонная лаборатория неонатального скрининга".

 

При необходимости биоматериал доставляют и в Московский центр медицинской генетики. В течение 72 часов там проводят более точное дообследование. Главная цель - обнаружить заболевание в первые дни жизни ребёнка. Тогда шансов на выздоровление или улучшение состояния в разы больше. Ведь многие болезни проявляются только в дошкольном или даже школьном возрасте.

 

Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска

"Но уже поделать ничего нельзя. Повреждающее воздействие на мозг уже произошло".

 

Но даже серьёзные последствия порой не останавливают родителей. Есть и те, кто отказывается добровольно от бесплатного обследования.

 

Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска

"То, что говорят родители - жалко пяточку, - это по сравнению с последствиями очень серьёзно. Люди не понимают, какие последствия могут быть тяжёлыми. У ребёнка ещё нет болевых рецепторов. Да, дискомфортно. Но это не страшно. У нас за год один отказ. Это плохо".

 

Потому врачи призывают: не отказываться от проведения обследования новорожденному малышу, чтобы потом не было мучительно больно.

 

 

Елена Старостина

Последние новости

Приглашаем жителей Коркино

14 июня мобильная бригада Станции будет ждать вас по адресу: г. Коркино, МКУ клуб по кинопоказу им.

Пробирок нет – ждите. В поликлинике копейского посёлка Октябрьский не делают анализы крови

Жительница Копейска возмутилась, что на протяжении нескольких месяцев не может с ребенком сдать кровь из пальца.

Жара до 36 градусов накроет Урал: как уберечь себя от перегрева

Уральские синоптики предупреждают об аномальной, а местами – сильной жаре, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Card image

Как они помогают управлять бюджетом и сэкономить

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *