Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
В Магнитогорске врачам со всего Урала рассказали о современных методах лечения инсульта
На базе АНО «Центральная клиническая медико-санитарная часть» прошёл образовательный курс «Лечение пациентов с ишемическим инсультом», который проводится под эгидой Ассоциации эндоваскулярных нейрохирургов им.
Юных магнитогорцев научили правилам безопасного поведения в чрезвычайных ситуациях
В детских библиотеках Магнитогорска прошли уроки, посвящённые Всемирному дню гражданской обороны.
В марте челябинский Росреестр и филиал Роскадастра проведут 7 горячих линий по актуальным темам
Итак, телефонные консультации в марте можно будет получить по следующим вопросам: 5 марта (12.00-13.00) «Изменения законодательства в сфере долевого строительства».
Домашний интернет: выбор для тех, кто ценит комфорт и качество
Высокая скорость, стабильное соединение и выгодные тарифы для всей семьи