Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев
В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.
В проекте еще семь российских регионов.
Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.
Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.
«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.
В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Диалог с молодым поколением металлургов
Директор по персоналу Магнитогорского металлургического комбината Олег Парфилов встретился с представителями Союза молодых металлургов.
Сотрудники Госавтоинспекции задержали несовершеннолетнего водителя скутера
Водитель и родители привлечены к ответственности. Фото: Госавтоинспекция УМВД России по г. Магнитогорску В связи с обращением граждан о том, что вблизи посёлка «Звёздный» катаются подростки на мототранспортных средствах,
Транспортная инфраструктура Копейска: итоги и планы
В 2024 году на улучшение транспортной инфраструктуры Копейского городского округа было выделено 573 миллиона рублей.
ММК-МЕТИЗ отмечает день рождения
5 апреля знаковый день для Магнитогорского метизно-калибровочного завода ОАО «ММК-МЕТИЗ»: предприятие отмечает 83-ю годовщину со дня образования.